logo UG

Bibliografia Publikacji Pracowników, Doktorantów i Studentów UG




Zapytanie: PRONICKA EWA
Liczba odnalezionych rekordów: 3



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetl wyniki w wersji do druku | | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/3
AUTORZY: Ewa Pronicka, Anna Węglewska-Jurkiewicz, Maciej Pronicki, Jolanta Sykut-Cegielska, Paweł Kowalski, Magdalena Pajdowska, Irena Jankowska, Katarzyna Kotulska, Piotr Kaliciński, Joanna Jakóbkiewicz-Banecka, Grzegorz Węgrzyn.
TYTUŁ: Drug-resistant epilepsia and fulminant valproate liver toxicity. Alpers-Huttenlocher syndrome in two children confirmed post mortem by identification of p.W748S mutation in POLG gene
ŹRÓDŁO: Medical Science Monitor. - 2011, Vol. 17, no. 4, s. CR203-CR209
p-ISSN: 1234-1010

UWAGI: Bibliogr. 49 poz.
Typ publikacji: ZAC
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 20.000
Słowa kluczowe w j. ang.:
  • drug-resistant epilepsy
  • valproate liver toxicity
  • Alpers-Huttenlocher syndrome
  • POLG gene mutation

    Inne bazy podające opis:
  • Web of Science
  • Scopus
  • Medline

    2/3
    AUTORZY: Ewa Pronicka, Anna Węglewska-Jurkiewicz, Joanna Taybert, Maciej Pronicki, Tamara Szymańska-Dębińska, Agnieszka Karkucińska-Więckowska, Joanna Jakóbkiewicz-Banecka, Paweł Kowalski, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Magdalena Pajdowska, Piotr Socha, Jolanta Sykut-Cegielska, Grzegorz Węgrzyn.
    TYTUŁ: Post mortem identification of deoxyguanosine kinase (DGUOK) gene mutations combined with impaired glucose homeostasis and iron overload features in four infants with severe progressive liver failure
    ŹRÓDŁO: Journal of Applied Genetics. - 2011, Vol. 52, nr 1, s. 61-66
    p-ISSN: 1234-1983

    UWAGI: Bibliogr. 27 poz.
    Typ publikacji: PAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.664
    Punktacja MNiSW: 20.000
    5-letni Impact Factor ISI: 1.749
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • DGUOK gene mutation
  • mtDNA depletion
  • neonatal liver failure
  • hypoglycemia
  • iron overload
  • natural history of the disease

    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • Web of Science
  • Medline

    Adres url:
    [sprawdź dostępność w katalogu BUG]
    DOI:
    3/3
    AUTORZY: Saskia B. Wortmann, Szymon Ziętkiewicz, Maria Kousi, Radek Szklarczyk, Tobias B. Haack, Søren W. Gersting, Ania C. Muntau, Aleksandar Rakovic, G. Herma Renkema, Richard J. Rodenburg, Tim M. Strom, Thomas Meitinger, M. Estela Rubio-Gozalbo, Elżbieta Chruściel, Felix Distelmaier, Christelle Golzio, Joop H. Jansen, Clara van Karnebeek, Yolanda Lillquist, Thomas Lücke, Katrin Ōunap, Riina Zordania, Joy Yaplito-Lee, Hans van Bokhoven, Johannes N. Spelbrink, Frédéric M. Vaz, Mia Pras-Raves, Rafal Ploski, Ewa Pronicka, Christine Klein, Michel A. A. P. Willemsen, Arjan P. M. de Brouwer, Holger Prokisch, Nicholas Katsanis, Ron A. Wevers.
    TYTUŁ: CLPB mutations cause 3-methylglutaconic aciduria, progressive brain atrophy, intellectual disability, congenital neutropenia, cataracts, movement disorder
    ŹRÓDŁO: American Journal of Human Genetics. - 2015, Vol. 96, no. 2, s. 245-257
    p-ISSN: 0002-9297

    UWAGI: Bibliogr. 32 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.794
    Punktacja MNiSW: 45.000
    5-letni Impact Factor ISI: 11.184
    Inne bazy podające opis:
  • Medline
  • Scopus
  • Web of Science

    Adres url:
    DOI:
      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Gdańskiego