logo UG

Bibliografia Publikacji Pracowników, Doktorantów i Studentów UG




Zapytanie: TYLKI-SZYMAŃSKA ANNA
Liczba odnalezionych rekordów: 36



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetl wyniki w wersji do druku | | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/36
AUTORZY: Ewa Piotrowska, Joanna Jakóbkiewicz-Banecka, Anna Tylki-Szymańska, Barbara Czartoryska, Alicja Węgrzyn, Grzegorz Węgrzyn.
TYTUŁ: Correlation between severity of mucopolysaccharidoses and combination of the residual enzyme activity and efficiency of glycosaminoglycan synthesis
ŹRÓDŁO: Acta Paediatrica. - 2009, Vol. 98, iss. 4, s. 743-749
p-ISSN: 0803-5253

UWAGI: Bibliogr. 30 poz.
Typ publikacji: ZAC
Język publikacji: ENG
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.768
Punktacja MNiSW: 20.000
5-letni Impact Factor ISI: 1.995
Słowa kluczowe w j. ang.:
  • clinical progress of the disease
  • glycosaminoglycan synthesis
  • mucopolysaccharidoses
  • residual enzyme activity
  • severity of the disease



    DOI:
    2/36
    AUTORZY: Anna Kloska, Joanna Jakóbkiewicz-Banecka, Anna Tylki-Szymańska, Barbara Czartoryska, Grzegorz Węgrzyn.
    TYTUŁ: Female Hunter syndrome caused by a single mutation and familial XCI skewing : implications for other X-linked disorders
    ŹRÓDŁO: Clinical Genetics. - 2011, Vol. 80, iss. 5, s. 459-465
    p-ISSN: 0009-9163

    UWAGI: Bibliogr. 28 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.128
    Punktacja MNiSW: 30.000
    5-letni Impact Factor ISI: 3.115
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • MPS II
  • XCI skewing
  • X-linked recessive genetic disorders

    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • Web of Science

    Adres url:
    DOI:
    3/36
    AUTORZY: Jolanta Marucha, Anna Tylki-Szymańska, Joanna Jakóbkiewicz-Banecka, Ewa Piotrowska, Anna Kloska, Barbara Czartoryska, Grzegorz Węgrzyn.
    TYTUŁ: Improvement in the range of joint motion in seven patients with mucopolysaccharidosis type II during experimental gene expression-targeted isoflavone therapy (GET IT)
    ŹRÓDŁO: American Journal of Medical Genetics. Part A. - 2011, Vol. 155, no. 9, s. 2257-2262
    p-ISSN: 1552-4825

    UWAGI: Bibliogr. 28 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.391
    Punktacja MNiSW: 25.000
    5-letni Impact Factor ISI: 2.549
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • gene expression-targeted isoflavone therapy
  • genistein
  • Hunter disease
  • mucopolysaccharidoses
  • joint motion
  • substrate reduction therapy

    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • Web of Science

    Adres url:
    DOI:
    4/36
    AUTORZY: Anna Kloska, Anna Tylki-Szymańska, Grzegorz Węgrzyn.
    TYTUŁ: Lizosomalne choroby spichrzeniowe - ogólna charakterystyka.
    TYTUŁ W INNYM JĘZYKU: Lysosomal storage diseases - an overview.
    ŹRÓDŁO: Postępy Biochemii. - 2011, T. 57, nr 2, s. 128-132.
    p-ISSN: 0032-5422

    UWAGI: Bibliogr. 30 poz.
    Typ publikacji: PAC
    Język publikacji: POL
    Punktacja MNiSW: 5.000
    Słowa kluczowe w j. pol.:
  • degradacja makrocząsteczek
  • lizosomy
  • lizosomalne choroby spichrzeniowe
  • kwaśne hydrolazy

    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • degradation of macromolecules
  • lysosomes
  • lysosomal storage diseases
  • acid hydrolases

    Inne bazy podające opis:
  • Medline
  • Scopus
  • Web of Science

    [sprawdź dostępność w katalogu BUG]
    5/36
    AUTORZY: Agnieszka Jurecka, Adam Golda, Violetta Opoka-Winiarska, Ewa Piotrowska, Anna Tylki-Szymańska.
    TYTUŁ: Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) with a predominantly cardiac phenotype
    ŹRÓDŁO: Molecular Genetics and Metabolism. - 2011, Vol. 104, iss. 4, s. 695-699
    p-ISSN: 1096-7192

    UWAGI: Bibliogr. 27 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.193
    Punktacja MNiSW: 25.000
    5-letni Impact Factor ISI: 3.080
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • acute heart failure
  • chronic heart failure
  • cardiac valve disease
  • mitral insufficiency
  • pulmonary hypertension
  • enzyme replacement therapy

    Inne bazy podające opis:
  • Medline
  • Scopus
  • Web of Science

    Adres url:
    DOI:
    6/36
    AUTORZY: Anna Kloska, Anna Tylki-Szymańska, Grzegorz Węgrzyn.
    TYTUŁ: Mukopolisacharydozy - biochemiczne mechanizmy chorób oraz możliwości terapeutyczne
    TYTUŁ W INNYM JĘZYKU: Mucopolysaccharidoses - biochemical mechanisms of diseases and therapeutic possibilities
    ŹRÓDŁO: Postępy Biochemii. - 2011, T. 57, nr 2, s. 133-147
    p-ISSN: 0032-5422

    UWAGI: Bibliogr. 113 poz.
    Typ publikacji: PAC
    Język publikacji: POL
    Punktacja MNiSW: 5.000
    Słowa kluczowe w j. pol.:
  • mukopolisacharydozy
  • lizosomalne choroby spichrzeniowe
  • enzymatyczna terapia zastępcza
  • terapia genowa
  • terapia przez zahamowanie syntezy substratu

    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • mucopolysaccharidoses
  • lysosomal storage diseases
  • enzyme replacement therapy
  • gene therapy
  • substrate deprivation therapy

    Inne bazy podające opis:
  • Medline
  • Scopus

    [sprawdź dostępność w katalogu BUG]
    7/36
    AUTORZY: Agnieszka Jurecka, Agnieszka Różdżyńska, Jolanta Marucha, Barbara Czartoryska, Grzegorz Węgrzyn, Anna Tylki-Szymańska.
    TYTUŁ: Natural history of Polish patients with mucopolysaccharidosis type VI
    ŹRÓDŁO: Central European Journal of Medicine. - 2011, Vol. 6, no. 2, s. 163-171
    p-ISSN: 1895-1058

    UWAGI: Bibliogr. 24 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.312
    Punktacja MNiSW: 15.000
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • Maroteaux-Lamy syndrome
  • mucopolysaccharidosis type VI
  • anthropometric features
  • growth patterns
  • growth retardation
  • range of motion
  • physical therapy

    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • Web of Science

    Adres url:
    DOI:
    8/36
    AUTORZY: Ewa Piotrowska, Joanna Jakóbkiewicz-Banecka, Agnieszka Maryniak, Anna Tylki-Szymańska, Ewa Puk, Anna Liberek, Alicja Węgrzyn, Barbara Czartoryska, Monika Słomińska-Wojewódzka, Grzegorz Węgrzyn.
    TYTUŁ: Two-year follow-up of Sanfilippo disease patients treated with a genistein-rich isoflavone extract : assessment of effects on cognitive functions and general status of patients
    ŹRÓDŁO: Medical Science Monitor. - 2011, Vol. 17, no. 4, s. CR196-CR202
    p-ISSN: 1234-1010

    UWAGI: Bibliogr. 31 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Punktacja MNiSW: 20.000
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • mucopolysaccharidosis
  • substrate reduction therapy
  • genistein
  • behavioral problems

    Inne bazy podające opis:
  • Web of Science
  • Scopus
  • Medline

    9/36
    AUTORZY: Adam Golda, Agnieszka Jurecka, Anna Tylki-Szymańska.
    TYTUŁ: Cardiovascular manifestations of mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome)
    ŹRÓDŁO: International Journal of Cardiology. - 2012, Vol. 158, iss. 1, s. 6-11
    p-ISSN: 0167-5273

    UWAGI: Bibliogr. 44 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.509
    Punktacja MNiSW: 35.000
    5-letni Impact Factor ISI: 4.125
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • mucopolysaccharidosis type VI
  • Maroteaux-Lamy syndrome
  • valvular disease
  • cardiomyopathy
  • heart failure
  • cardiac aneurysm

    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • Web of Science

    Adres url:
    DOI:
    10/36
    AUTORZY: Magdalena Narajczyk, Anna Tylki-Szymańska, Grzegorz Węgrzyn.
    TYTUŁ: Changes in hair morphology as a biomarker in gene expression-targeted isoflavone therapy for Sanfilippo disease
    ŹRÓDŁO: Gene. - 2012, Vol. 504, iss. 2, s. 292-295
    p-ISSN: 0378-1119

    UWAGI: Bibliogr. 21 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.196
    Punktacja MNiSW: 25.000
    5-letni Impact Factor ISI: 2.371
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • Sanfilippo disease
  • mucopolysaccharidosis
  • gene expression-targeted isoflavone therapy
  • scanning electron microscopy
  • hair morphology

    Inne bazy podające opis:
  • Medline
  • Scopus
  • Web of Science

    Adres url:
    DOI:
    11/36
    AUTORZY: Agnieszka Jurecka, Violetta Opoka-Winiarska, Anna Tylki-Szymańska.
    TYTUŁ: Diagnostyka i postępowanie terapeutyczne u dzieci z mukopolisacharydozą typu VI
    TYTUŁ W INNYM JĘZYKU: Diagnostics and therapeutic management in children with mucopolysaccharidosis type VI
    ŹRÓDŁO: Przegląd Pediatryczny. - 2012, T. 42, nr 3, s. 149-156
    p-ISSN: 0137-723X

    UWAGI: Bibliogr. 25 poz.
    Typ publikacji: PAC
    Język publikacji: POL
    Punktacja MNiSW: 5.000
    Słowa kluczowe w j. pol.:
  • zespół Maroteuax-Lamy'ego
  • siarczan dermatanu
  • arylosulfataza B
  • dysostosis multiplex

    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • Maroteaux-Lamy syndrome
  • dermatan sulfate
  • arylsulfatase B
  • dysostosis multiplex

    12/36
    AUTORZY: Agnieszka Jurecka, Zbigniew Żuber, Violetta Opoka-Winiarska, Grzegorz Węgrzyn, Anna Tylki-Szymańska.
    TYTUŁ: Effect of rapid cessation of enzyme replacement therapy : a report of 5 cases and a review of the literature
    ŹRÓDŁO: Molecular Genetics and Metabolism. - 2012, Vol. 107, iss. 3, s. 508-512
    p-ISSN: 1096-7192

    UWAGI: Bibliogr. 18 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.834
    Punktacja MNiSW: 25.000
    5-letni Impact Factor ISI: 2.941
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • mucopolysaccharidosis type II
  • Hunter syndrome
  • enzyme replacement therapy

    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • Web of Science

    Adres url:
    DOI:
    13/36
    AUTORZY: Anna Tylki-Szymańska, Agnieszka Jurecka, Zbigniew Żuber, Agnieszka Rozdzynska, Jolanta Marucha, Barbara Czartoryska.
    TYTUŁ: Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis II from 3 months of age : a 3-year follow-up
    ŹRÓDŁO: Acta Paediatrica. - 2012, Vol. 101, iss. 1, s. e42-e47
    p-ISSN: 0803-5253

    UWAGI: Bibliogr. 16 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.974
    Punktacja MNiSW: 30.000
    5-letni Impact Factor ISI: 2.064
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • enzyme replacement therapy
  • Hunter syndrome
  • idursulfase
  • mucopolysaccharidosis II

    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • Web of Science
  • Medline

    Adres url:
    DOI:
    14/36
    AUTORZY: Agnieszka Jurecka, Jolanta Marucha, Elżbieta Jurkiewicz, Agnieszka Różdżyńska-Świątkowska, Anna Tylki-Szymańska.
    TYTUŁ: Enzyme replacement therapy in an attenuated case of mucopolysaccharidosis type I (Scheie syndrome) : a 6.5-year detailed follow-up
    ŹRÓDŁO: Pediatric Neurology. - 2012, Vol. 47, iss. 6, s. 461-465
    p-ISSN: 0887-8994

    UWAGI: Bibliogr. 16 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.416
    Punktacja MNiSW: 25.000
    5-letni Impact Factor ISI: 1.671
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • Web of Science

    Adres url:
    DOI:
    15/36
    AUTORZY: Grzegorz Grynkiewicz, Grzegorz Węgrzyn, Barbara Szechner, Wieslaw Szeja, Anna Tylki-Szymańska, Alicja Wegrzyn, Joanna Jakóbkiewicz-Banecka, Sylwia Barańska, Barbara Czartoryska, Ewa Piotrowska.
    RODZIAJ DOKUMENTU: Patent ; United States, nr 8178609
    TYTUŁ WYNALAZKU: Isoflavones for treating mucopolysaccharidoses
    Nazwa właściciela: Instytut Farmaceutyczny, Warszawa (PL)
    Nr i data zgłoszenia: Appl. no. 12/067289, September 21, 2006
    Data ogłoszenia o udzieleniu patentu: May 15, 2012
    Typ publikacji: TPA
    Język publikacji: ENG
    16/36
    AUTORZY: Agnieszka Jurecka, Ewa Piotrowska, Loreta Cimbalistiene, Nina Gusina, Agnieszka Sobczyńska, Barbara Czartoryska, Kamila Czerska, Katrin Őunap, Grzegorz Węgrzyn, Anna Tylki-Szymańska.
    TYTUŁ: Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type VI in Poland, Belarus, Lithuania and Estonia
    ŹRÓDŁO: Molecular Genetics and Metabolism. - 2012, Vol. 105, iss. 2, s. 237-243
    p-ISSN: 1096-7192

    UWAGI: Bibliogr. 37 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.834
    Punktacja MNiSW: 25.000
    5-letni Impact Factor ISI: 2.941
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • ARSB
  • genotype-phenotype analysis
  • Maroteaux-Lamy syndrome
  • mucopolysaccharidosis type VI

    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • Web of Science

    Adres url:
    DOI:
    17/36
    AUTORZY: Agnieszka Jurecka, Zita Krumina, Zbigniew Żuber, Agnieszka Różdżyńska-Świątkowska, Anna Kloska, Barbara Czartoryska, Anna Tylki-Szymańska.
    TYTUŁ: Mucopolysaccharidosis type II in females and response to enzyme replacement therapy
    ŹRÓDŁO: American Journal of Medical Genetics. Part A. - 2012, Vol. 158A, no. 2, s. 450-454
    p-ISSN: 1552-4825

    UWAGI: Bibliogr. 28 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.304
    Punktacja MNiSW: 25.000
    5-letni Impact Factor ISI: 2.333
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • mucopolysaccharidosis type II
  • female Hunter syndrome
  • genotype
  • phenotype
  • enzyme replacement therapy

    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • Web of Science

    Adres url:
    DOI:
    18/36
    AUTORZY: Jolanta Marucha, Agnieszka Jurecka, Agnieszka Różdżyńska-Świątkowska, Anna Tylki-Szymańska.
    TYTUŁ: Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidosis type VI and effects of enzyme replacement therapy
    ŹRÓDŁO: Central European Journal of Medicine. - 2012, Vol. 7, no. 2, s. 154-162
    p-ISSN: 1895-1058

    UWAGI: Bibliogr. 33 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.262
    Punktacja MNiSW: 15.000
    5-letni Impact Factor ISI: 0.265
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • mucopolysaccharidosis type V
  • Maroteaux-Lamy syndrome
  • enzyme replacement therapy
  • range of motion
  • physical therapy
  • anthropometric features
  • growth retardation

    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • Web of Science

    Adres url:
    DOI:
    19/36
    AUTORZY: Agnieszka Jurecka, Violetta Opoka-Winiarska, Dariusz Rokicki, Anna Tylki-Szymańska.
    TYTUŁ: Neurologic presentation, diagnostics, and therapeutic insights in a severe case of adenylosuccinate lyase deficiency
    ŹRÓDŁO: Journal of Child Neurology. - 2012, Vol. 27, iss. 5, s. 645-649
    p-ISSN: 0883-0738

    UWAGI: Bibliogr. 38 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.385
    Punktacja MNiSW: 25.000
    5-letni Impact Factor ISI: 1.604
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • adenylosuccinate lyase deficiency
  • epilepsy
  • ketogenic diet

    Inne bazy podające opis:
  • Medline
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:
    20/36
    AUTORZY: Jolanta Marucha, Agnieszka Jurecka, Małgorzata Syczewska, Agnieszka Różdżyńska-Świątkowska, Anna Tylki-Szymańska.
    TYTUŁ: Restricted joint range of motion in patients with MPS II : correlation with height, age and functional status
    ŹRÓDŁO: Acta Paediatrica. - 2012, Vol. 101, iss. 4, s. e183-e188
    p-ISSN: 0803-5253

    UWAGI: Bibliogr. 24 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.974
    Punktacja MNiSW: 30.000
    5-letni Impact Factor ISI: 2.064
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • activity of daily living
  • height
  • Hunter syndrome
  • mucopolysaccharidosis type II
  • range of motion

    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • Web of Science

    Adres url:
    DOI:
    21/36
    AUTORZY: Frits A. Wijburg, Grzegorz Węgrzyn, Barbara K. Burton, Anna Tylki-Szymańska.
    TYTUŁ: Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome) and misdiagnosis of idiopathic developmental delay, attention deficit/hyperactivity disorder or autism spectrum disorder
    ŹRÓDŁO: Acta Paediatrica. - 2013, Vol. 102, iss. 5, s. 462-470
    p-ISSN: 0803-5253

    UWAGI: Bibliogr. 60 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.842
    Punktacja MNiSW: 30.000
    5-letni Impact Factor ISI: 2.117
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • attention deficit/hyperactivity disorder
  • autism spectrum disorder
  • developmental disabilities
  • mucopolysaccharidosis type III
  • speech/language disorders

    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • Web of Science

    Adres url:
    DOI:
    22/36
    AUTORZY: Adam Golda, Agnieszka Jurecka, Violetta Opoka-Winiarska, Anna Tylki-Szymańska.
    TYTUŁ: Mucopolysaccharidosis type VI : a cardiologist's guide to diagnosis and treatment
    ŹRÓDŁO: International Journal of Cardiology. - 2013, Vol. 167, iss. 1, s. 1-10
    p-ISSN: 0167-5273

    UWAGI: Bibliogr. 67 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.175
    Punktacja MNiSW: 40.000
    5-letni Impact Factor ISI: 5.101
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • Maroteaux-Lamy syndrome
  • valvular disease
  • cardiomyopathy
  • heart failure
  • fibroelastosis
  • pulmonary hypertension

    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    Adres url:
    DOI:
    23/36
    AUTORZY: Agnieszka Jurecka, Ekaterina Zakharova, Loreta Cimbalistiene, Nina Gusina, Anna Kulpanovich, Adam Golda, Violetta Opoka-Winiarska, Ewa Piotrowska, Elena Voskoboeva, Anna Tylki-Szymańska.
    TYTUŁ: Mucopolysaccharidosis type VI: a predominantly cardiac phenotype associated with homozygosity for p.R152W mutation in the ARSB gene
    ŹRÓDŁO: American Journal of Medical Genetics. Part A. - 2013, Vol. 161, no. 6, s. 1291-1299
    p-ISSN: 1552-4825

    UWAGI: Bibliogr. 29 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.048
    Punktacja MNiSW: 20.000
    5-letni Impact Factor ISI: 2.305
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • Maroteaux-Lamy syndrome
  • attenuated phenotype
  • genotype-phenotype analysis
  • cardiac variant
  • cardiac valve disease

    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • Web of Science

    Adres url:
    DOI:
    24/36
    AUTORZY: Agnieszka Jurecka, Ekaterina Zakharova, Vera Malinova, Elena Voskoboeva, Anna Tylki-Szymańska.
    TYTUŁ: Attenuated osteoarticular phenotype of type VI mucopolysaccharidosis : a report of four patients and a review of the literature
    ŹRÓDŁO: Clinical Rheumatology. - 2014, Vol. 33, iss. 5, s. 725-731
    p-ISSN: 0770-3198
    e-ISSN: 1434-9949

    UWAGI: Bibliogr. 32 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.696
    Punktacja MNiSW: 20.000
    5-letni Impact Factor ISI: 1.913
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • attenuated phenotype
  • cardiacphenotype
  • genotype-phenotypeanalysis analysis
  • Maroteaux-Lamy syndrome
  • mucopolysaccharidosis type VI
  • osteoarticular phenotype

    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • Web of Science

    Adres url:
    DOI:
    25/36
    AUTORZY: Zbigniew Żuber, Agnieszka Jurecka, Anna Król-Zdechlikiewicz, Agnieszka Różdżyńska-Świątkowska, Anna Tylki-Szymańska.
    TYTUŁ: Bone metabolism in patients with mucopolysaccharidosis type II
    TYTUŁ W INNYM JĘZYKU: Metabolizm kostny u pacjentów z mukopolisacharydozą typu II
    ŹRÓDŁO: Reumatologia. - 2014, Vol. 52, nr 6, s. 354-361
    p-ISSN: 0034-6233
    e-ISSN: 2084-9834

    UWAGI: Bibliogr. 29 poz.
    Typ publikacji: PAC
    Język publikacji: ENG
    Punktacja MNiSW: 14.000
    Słowa kluczowe w j. pol.:
  • mukopolisacharydoza
  • gęstość mineralna kości
  • osteoporoza
  • witamina D

    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • mucopolysaccharidosis
  • bone mineral density
  • osteoporosis
  • vitamin D

    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    Adres url:
    DOI:
    26/36
    AUTORZY: Patrycja Juchniewicz, Anna Kloska, Anna Tylki-Szymańska, Grzegorz Węgrzyn, Joanna Jakóbkiewicz-Banecka, Ewa Piotrowska.
    TYTUŁ WYSTĄPIENIA: Females with Fabry disease in Poland
    NAZWA KONFERENCJI: 13th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Diseases
    MIEJSCE: Nierstein, Germany, 1-6 June 2014
    Typ publikacji: ZXK
    Język publikacji: ENG
    27/36
    AUTORZY: Agnieszka Jurecka, Anna Tylki-Szymańska.
    TYTUŁ: Gynecomastia in MPS IIIA boys : related to treatment or precocious puberty?
    ŹRÓDŁO: Molecular Genetics and Metabolism. - 2014, Vol. 111, iss. 2, s. 61-62
    p-ISSN: 1096-7192

    UWAGI: Bibliogr. 10 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.625
    Punktacja MNiSW: 25.000
    5-letni Impact Factor ISI: 2.731
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • mucopolysaccharidosis type III
  • Sanfilippo syndrome
  • genistein
  • precocious puberty
  • gynecomastia

    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • Web of Science

    Adres url:
    DOI:
    28/36
    AUTORZY: Patrycja Juchniewicz, Anna Kloska, Anna Tylki-Szymańska, Ewa Piotrowska, Grzegorz Węgrzyn, Joanna Jakóbkiewicz-Banecka.
    TYTUŁ WYSTĄPIENIA: Kliniczna i genetyczna analiza ośmiu kobiet z objawami choroby Fabry'ego
    NAZWA KONFERENCJI: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
    MIEJSCE: Bydgoszcz, 8-10 września 2014
    Typ publikacji: PXP
    Język publikacji: POL
    29/36
    AUTORZY: Agnieszka Jurecka, Ekaterina Zakharova, Loreta Cimbalistiene, Nina Gusina, Vera Malinova, Agnieszka Różdżyńska-Świątkowska, Adam Golda, Anna Kulpanovich, Gulnara Kaldenovna Abdilova, Elena Voskoboeva, Anna Tylki-Szymańska.
    TYTUŁ: Mucopolysaccharidosis type VI in Russia, Kazakhstan, and Central and Eastern Europe
    ŹRÓDŁO: Pediatrics International. - 2014, Vol. 56, iss. 4, s. 520-525
    p-ISSN: 1328-8067

    UWAGI: Bibliogr. 23 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.730
    Punktacja MNiSW: 15.000
    5-letni Impact Factor ISI: 0.865
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • genotype-phenotype analysis
  • incidence
  • Maroteaux-Lamy syndrome
  • natural history
  • prevalence
  • urinary glycosaminoglycan

    Inne bazy podające opis:
  • Medline
  • Scopus
  • Web of Science

    Adres url:
    DOI:
    30/36
    AUTORZY: Anna Tylki-Szymańska, Agnieszka Jurecka, Agnieszka Rozdzynska-Swiatkowska.
    TYTUŁ WYSTĄPIENIA: Unrecognized phenotype of mucopolysaccharidosis type VI
    NAZWA KONFERENCJI: 13th International Symposium on Mucopolysaccharidoses and Related Diseases
    MIEJSCE: Costa do Sauipe, Bahia, Brazil, 13-17 August 2014
    Typ publikacji: ZXP
    Język publikacji: ENG
    Adres url:
    31/36
    AUTORZY: Patrycja Juchniewicz, Anna Kloska, Anna Tylki-Szymańska, Grzegorz Węgrzyn, Joanna Jakóbkiewicz-Banecka, Ewa Piotrowska.
    TYTUŁ WYSTĄPIENIA: X chromosome inactivation analysis in heterozygous females with fabry disease
    NAZWA KONFERENCJI: FEBS Advanced Lecture Course, 360o Lysosome From structure to genomics, from function to disease
    MIEJSCE: Kuşadasi, Ìzmir, Turkey, 23-28 October 2014
    Typ publikacji: ZXP
    Język publikacji: ENG
    32/36
    AUTORZY: Agnieszka Jurecka, Marie Zikanova, Stanislav Kmoch, Anna Tylki-Szymańska.
    TYTUŁ: Adenylosuccinate lyase deficiency
    ŹRÓDŁO: Journal of Inherited Metabolic Disease. - 2015, Vol. 38, iss. 2, s. 231-242
    p-ISSN: 0141-8955
    e-ISSN: 1573-2665

    UWAGI: Bibliogr. 77 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.541
    Punktacja MNiSW: 30.000
    5-letni Impact Factor ISI: 3.189
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • adenylosuccinate lyase deficiency
  • ADSL deficiency
  • adenylosuccinase deficiency

    Inne bazy podające opis:
  • Medline
  • Scopus
  • Web of Science

    Adres url:
    DOI:
    33/36
    AUTORZY: Agnieszka Jurecka, Anna Tylki-Szymańska.
    TYTUŁ: Enzyme replacement therapy : lessons learned and emerging questions
    ŹRÓDŁO: Expert Opinion on Orphan Drugs. - 2015, Vol. 3, no. 3, s. 293-305
    p-ISSN: 2167-8707

    UWAGI: Bibliogr. 123 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.464
    Punktacja MNiSW: 15.000
    5-letni Impact Factor ISI: 0.469
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • enzyme replacement therapy
  • Fabry disease
  • Gaucher disease
  • mucopolysaccharidosis
  • Pompe disease

    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:
    34/36
    AUTORZY: Agnieszka Różdżyńska-Świątkowska, Agnieszka Jurecka, Joachim Cieślik, Anna Tylki-Szymańska.
    TYTUŁ: Growth patterns in children with mucopolysaccharidosis I and II
    ŹRÓDŁO: World Journal of Pediatrics. - 2015, Vol. 11, iss. 3, s. 226-231
    p-ISSN: 1708-8569

    UWAGI: Bibliogr. 27 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.025
    Punktacja MNiSW: 20.000
    5-letni Impact Factor ISI: 1.213
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • anthropometric features
  • longitudinal study
  • mucopolysaccharidosis I
  • mucopolysaccharidosis II

    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    Adres url:
    DOI:
    35/36
    AUTORZY: Agnieszka Jurecka, Agnieszka Ługowska, Adam Golda, Barbara Czartoryska, Anna Tylki-Szymańska.
    TYTUŁ: Prevalence rates of mucopolysaccharidoses in Poland
    ŹRÓDŁO: Journal of Applied Genetics. - 2015, Vol. 56, no. 2, s. 205-210
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883

    UWAGI: Bibliogr. 24 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.929
    Punktacja MNiSW: 20.000
    5-letni Impact Factor ISI: 1.854
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • mucopolysaccharidoses
  • prevalence

    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • Web of Science

    Adres url:
    DOI:
    36/36
    AUTORZY: Patrycja Juchniewicz, Anna Kloska, Anna Tylki-Szymańska, Joanna Jakóbkiewicz-Banecka, Grzegorz Węgrzyn, Marta Moskot, Magdalena Gabig-Cimińska, Ewa Piotrowska.
    TYTUŁ: Female Fabry disease patients and X-chromosome inactivation
    ŹRÓDŁO: Gene. - 2018, Vol. 641, s. 259-264
    p-ISSN: 0378-1119
    e-ISSN: 1879-0038

    UWAGI: Bibliogr. 37 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.498
    Punktacja MNiSW: 20.000
    5-letni Impact Factor ISI: 2.217
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • FOS-MSSI
  • Heterozygotes
  • MSSI
  • severity score
  • XCI

    Inne bazy podające opis:
  • Medline
  • Scopus

    Adres url:
    DOI:
      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Gdańskiego