logo UG

Bibliografia Publikacji Pracowników, Doktorantów i Studentów UG




Zapytanie: ENZYME REPLACEMENT THERAPY
Liczba odnalezionych rekordów: 12



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetl wyniki w wersji do druku | | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/12
AUTORZY: Agnieszka Jurecka, Adam Golda, Violetta Opoka-Winiarska, Ewa Piotrowska, Anna Tylki-Szymańska.
TYTUŁ: Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) with a predominantly cardiac phenotype
ŹRÓDŁO: Molecular Genetics and Metabolism. - 2011, Vol. 104, iss. 4, s. 695-699
p-ISSN: 1096-7192

UWAGI: Bibliogr. 27 poz.
Typ publikacji: ZAC
Język publikacji: ENG
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.193
Punktacja MNiSW: 25.000
5-letni Impact Factor ISI: 3.080
Słowa kluczowe w j. ang.:
  • acute heart failure
  • chronic heart failure
  • cardiac valve disease
  • mitral insufficiency
  • pulmonary hypertension
  • enzyme replacement therapy

    Inne bazy podające opis:
  • Medline
  • Scopus
  • Web of Science

    Adres url:
    DOI:
    2/12
    AUTORZY: Anna Kloska, Anna Tylki-Szymańska, Grzegorz Węgrzyn.
    TYTUŁ: Mukopolisacharydozy - biochemiczne mechanizmy chorób oraz możliwości terapeutyczne
    TYTUŁ W INNYM JĘZYKU: Mucopolysaccharidoses - biochemical mechanisms of diseases and therapeutic possibilities
    ŹRÓDŁO: Postępy Biochemii. - 2011, T. 57, nr 2, s. 133-147
    p-ISSN: 0032-5422

    UWAGI: Bibliogr. 113 poz.
    Typ publikacji: PAC
    Język publikacji: POL
    Punktacja MNiSW: 5.000
    Słowa kluczowe w j. pol.:
  • mukopolisacharydozy
  • lizosomalne choroby spichrzeniowe
  • enzymatyczna terapia zastępcza
  • terapia genowa
  • terapia przez zahamowanie syntezy substratu

    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • mucopolysaccharidoses
  • lysosomal storage diseases
  • enzyme replacement therapy
  • gene therapy
  • substrate deprivation therapy

    Inne bazy podające opis:
  • Medline
  • Scopus

    [sprawdź dostępność w katalogu BUG]
    3/12
    AUTORZY: Agnieszka Jurecka, Zbigniew Żuber, Violetta Opoka-Winiarska, Grzegorz Węgrzyn, Anna Tylki-Szymańska.
    TYTUŁ: Effect of rapid cessation of enzyme replacement therapy : a report of 5 cases and a review of the literature
    ŹRÓDŁO: Molecular Genetics and Metabolism. - 2012, Vol. 107, iss. 3, s. 508-512
    p-ISSN: 1096-7192

    UWAGI: Bibliogr. 18 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.834
    Punktacja MNiSW: 25.000
    5-letni Impact Factor ISI: 2.941
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • mucopolysaccharidosis type II
  • Hunter syndrome
  • enzyme replacement therapy

    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • Web of Science

    Adres url:
    DOI:
    4/12
    AUTORZY: Anna Tylki-Szymańska, Agnieszka Jurecka, Zbigniew Żuber, Agnieszka Rozdzynska, Jolanta Marucha, Barbara Czartoryska.
    TYTUŁ: Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis II from 3 months of age : a 3-year follow-up
    ŹRÓDŁO: Acta Paediatrica. - 2012, Vol. 101, iss. 1, s. e42-e47
    p-ISSN: 0803-5253

    UWAGI: Bibliogr. 16 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.974
    Punktacja MNiSW: 30.000
    5-letni Impact Factor ISI: 2.064
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • enzyme replacement therapy
  • Hunter syndrome
  • idursulfase
  • mucopolysaccharidosis II

    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • Web of Science
  • Medline

    Adres url:
    DOI:
    5/12
    AUTORZY: Agnieszka Jurecka, Zita Krumina, Zbigniew Żuber, Agnieszka Różdżyńska-Świątkowska, Anna Kloska, Barbara Czartoryska, Anna Tylki-Szymańska.
    TYTUŁ: Mucopolysaccharidosis type II in females and response to enzyme replacement therapy
    ŹRÓDŁO: American Journal of Medical Genetics. Part A. - 2012, Vol. 158A, no. 2, s. 450-454
    p-ISSN: 1552-4825

    UWAGI: Bibliogr. 28 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.304
    Punktacja MNiSW: 25.000
    5-letni Impact Factor ISI: 2.333
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • mucopolysaccharidosis type II
  • female Hunter syndrome
  • genotype
  • phenotype
  • enzyme replacement therapy

    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • Web of Science

    Adres url:
    DOI:
    6/12
    AUTORZY: Jolanta Marucha, Agnieszka Jurecka, Agnieszka Różdżyńska-Świątkowska, Anna Tylki-Szymańska.
    TYTUŁ: Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidosis type VI and effects of enzyme replacement therapy
    ŹRÓDŁO: Central European Journal of Medicine. - 2012, Vol. 7, no. 2, s. 154-162
    p-ISSN: 1895-1058

    UWAGI: Bibliogr. 33 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.262
    Punktacja MNiSW: 15.000
    5-letni Impact Factor ISI: 0.265
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • mucopolysaccharidosis type V
  • Maroteaux-Lamy syndrome
  • enzyme replacement therapy
  • range of motion
  • physical therapy
  • anthropometric features
  • growth retardation

    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • Web of Science

    Adres url:
    DOI:
    7/12
    AUTORZY: Z. Żuber, Agnieszka Jurecka, E. Jurkiewicz, B. Kieć-Wilk, A. Tylki-Szymańska.
    TYTUŁ: Cervical spine MRI findings in patients with mucopolysaccharidosis type II
    ŹRÓDŁO: Pediatric Neurosurgery. - 2014/2015, Vol. 50, no. 1, s. 26-30
    p-ISSN: 1016-2291

    UWAGI: Bibliogr. 24 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.245
    Punktacja MNiSW: 15.000
    5-letni Impact Factor ISI: 0.559
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • enzyme replacement therapy
  • Hunter syndrome
  • mucopolysaccharidosis type II
  • spinal stenosis

    Inne bazy podające opis:
  • Medline
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:
    8/12
    AUTORZY: M. Gabig-Cimińska, Joanna Jakóbkiewicz-Banecka, Marcelina Malinowska, Anna Kloska, Ewa Piotrowska, Izabela Chmielarz, M. Moskot, A. Węgrzyn, Grzegorz Węgrzyn.
    TYTUŁ: Combined therapies for lysosomal storage diseases
    ŹRÓDŁO: Current Molecular Medicine. - 2015, Vol. 15, iss. 8, s. 746-771
    p-ISSN: 1566-5240
    e-ISSN: 1875-5666

    UWAGI: Bibliogr. 201 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.912
    Punktacja MNiSW: 35.000
    5-letni Impact Factor ISI: 3.478
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • combined therapies
  • enzyme replacement therapy
  • gene therapy
  • hematopoietic cell transplantation
  • lysosomal storage diseases
  • small molecular chaperones
  • substrate reduction therapy

    Inne bazy podające opis:
  • Medline
  • Web of Science

    DOI:
    9/12
    AUTORZY: Agnieszka Jurecka, Anna Tylki-Szymańska.
    TYTUŁ: Enzyme replacement therapy : lessons learned and emerging questions
    ŹRÓDŁO: Expert Opinion on Orphan Drugs. - 2015, Vol. 3, no. 3, s. 293-305
    p-ISSN: 2167-8707

    UWAGI: Bibliogr. 123 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.464
    Punktacja MNiSW: 15.000
    5-letni Impact Factor ISI: 0.469
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • enzyme replacement therapy
  • Fabry disease
  • Gaucher disease
  • mucopolysaccharidosis
  • Pompe disease

    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:
    10/12
    AUTORZY: Joanna Jakóbkiewicz-Banecka, Magdalena Gabig-Cimińska, Anna Kloska, Marcelina Malinowska, Ewa Piotrowska, Zyta Banecka-Majkutewicz, Bogdan Banecki, Alicja Węgrzyn, Grzegorz Węgrzyn.
    TYTUŁ: Glycosaminoglycans and mucopolysaccharidosis type III
    ŹRÓDŁO: Frontiers in Bioscience. - 2016, Vol. 21, s. 1393-1409
    p-ISSN: 1093-9946
    e-ISSN: 1093-4715

    UWAGI: Bibliogr. 115 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.497
    Punktacja MNiSW: 30.000
    5-letni Impact Factor ISI: 2.758
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • mucopolysaccharidosis type III
  • Sanfilippo disease
  • heparan sulfate
  • enzyme replacement therapy
  • gene therapy and substrate reduction thearapy
  • review

    Inne bazy podające opis:
  • Medline
  • Web of Science

    Adres url:
    DOI:
    11/12
    AUTORZY: Lidia Gaffke, Karolina Pierzynowska, Ewa Piotrowska, Grzegorz Węgrzyn.
    TYTUŁ: How close are we to therapies for Sanfilippo disease?
    ŹRÓDŁO: Metabolic Brain Disease. - 2018, Vol. 33, iss. 1, s. 1-10
    p-ISSN: 0885-7490
    e-ISSN: 1573-7365

    UWAGI: Bibliogr. 50 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.441
    Punktacja MNiSW: 25.000
    5-letni Impact Factor ISI: 2.481
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • Sanfilippo disease
  • neurodegeneration
  • lysosomal storage
  • enzyme replacement therapy
  • gene therapy
  • substrate reduction therapy

    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • Web of Science

    Adres url:
    DOI:
    12/12
    AUTORZY: Grzegorz Węgrzyn, Karolina Pierzynowska, Joanna Jakóbkiewicz-Banecka, Magdalena Gabig-Cimińska, Anna Kloska, Marcelina Malinowska, Ewa Piotrowska, Jolanta Wierzba, Magdalena Narajczyk, Zyta Banecka-Majkutewicz, Bogdan Banecki, Alicja Węgrzyn.
    TYTUŁ [ROZDZIAŁU, FRAGMENTU]: Mucopolysaccharidosis type III: clinical features, biochemistry, diagnosis, genetics, and treatment
    ŹRÓDŁO: W: Mucopolysaccharidoses update (2 volume set) / Shunji Tomatsu, Christine Lavery, Roberto Giugliani, Paul Harmatz, Maurizio Scarpa, Grzegorz Węgrzyn, Tadao Orii eds.
    ADRES WYDAWNICZY: New York : Nova Science Publishers, 2018
    SERIA: Metabolic Diseases - Laboratory and Clinical Research
    OPIS FIZYCZNY: S. 211-233
    ISBN: 978-1-53613-986-0
    UWAGI: Bibliogr. 114 poz.
    Typ publikacji: ZMR
    Język publikacji: ENG
    Punktacja MNiSW: 5.000
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • mucopolysaccharidosis type III
  • Sanfilippo syndrome
  • glycosaminoglycan
  • neurodegeneration
  • lysosomal storage
  • enzyme replacement therapy
  • gene therapy
  • substrate reduction therapy

      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Gdańskiego