logo UG

Bibliografia Publikacji Pracowników, Doktorantów i Studentów UG




Zapytanie: GENOTYPE-PHENOTYPE ANALYSIS
Liczba odnalezionych rekordów: 3



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetl wyniki w wersji do druku | | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/3
AUTORZY: Agnieszka Jurecka, Ewa Piotrowska, Loreta Cimbalistiene, Nina Gusina, Agnieszka Sobczyńska, Barbara Czartoryska, Kamila Czerska, Katrin Őunap, Grzegorz Węgrzyn, Anna Tylki-Szymańska.
TYTUŁ: Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type VI in Poland, Belarus, Lithuania and Estonia
ŹRÓDŁO: Molecular Genetics and Metabolism. - 2012, Vol. 105, iss. 2, s. 237-243
p-ISSN: 1096-7192

UWAGI: Bibliogr. 37 poz.
Typ publikacji: ZAC
Język publikacji: ENG
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.834
Punktacja MNiSW: 25.000
5-letni Impact Factor ISI: 2.941
Słowa kluczowe w j. ang.:
  • ARSB
  • genotype-phenotype analysis
  • Maroteaux-Lamy syndrome
  • mucopolysaccharidosis type VI

    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • Web of Science

    Adres url:
    DOI:
    2/3
    AUTORZY: Agnieszka Jurecka, Ekaterina Zakharova, Loreta Cimbalistiene, Nina Gusina, Anna Kulpanovich, Adam Golda, Violetta Opoka-Winiarska, Ewa Piotrowska, Elena Voskoboeva, Anna Tylki-Szymańska.
    TYTUŁ: Mucopolysaccharidosis type VI: a predominantly cardiac phenotype associated with homozygosity for p.R152W mutation in the ARSB gene
    ŹRÓDŁO: American Journal of Medical Genetics. Part A. - 2013, Vol. 161, no. 6, s. 1291-1299
    p-ISSN: 1552-4825

    UWAGI: Bibliogr. 29 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.048
    Punktacja MNiSW: 20.000
    5-letni Impact Factor ISI: 2.305
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • Maroteaux-Lamy syndrome
  • attenuated phenotype
  • genotype-phenotype analysis
  • cardiac variant
  • cardiac valve disease

    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • Web of Science

    Adres url:
    DOI:
    3/3
    AUTORZY: Agnieszka Jurecka, Ekaterina Zakharova, Loreta Cimbalistiene, Nina Gusina, Vera Malinova, Agnieszka Różdżyńska-Świątkowska, Adam Golda, Anna Kulpanovich, Gulnara Kaldenovna Abdilova, Elena Voskoboeva, Anna Tylki-Szymańska.
    TYTUŁ: Mucopolysaccharidosis type VI in Russia, Kazakhstan, and Central and Eastern Europe
    ŹRÓDŁO: Pediatrics International. - 2014, Vol. 56, iss. 4, s. 520-525
    p-ISSN: 1328-8067

    UWAGI: Bibliogr. 23 poz.
    Typ publikacji: ZAC
    Język publikacji: ENG
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.730
    Punktacja MNiSW: 15.000
    5-letni Impact Factor ISI: 0.865
    Słowa kluczowe w j. ang.:
  • genotype-phenotype analysis
  • incidence
  • Maroteaux-Lamy syndrome
  • natural history
  • prevalence
  • urinary glycosaminoglycan

    Inne bazy podające opis:
  • Medline
  • Scopus
  • Web of Science

    Adres url:
    DOI:
      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Gdańskiego